ТИРОЗИНАНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ(hereditary tyrosinaemia) – нарушение метаболизма вследствие врожденного дефицита фермента фумарилацетоацетата гидролазы. К признакам относятся прогрессивное повреждение печени и почек, низкий уровень фосфатов в крови, рахит и мышечная слабость. В моче обнаруживается тирозин. В тяжелых случаях смерть наступает в течение первого года жизни. В отсутствие лечения, заключающегося в соблюдении диеты с низким содержанием тирозина и фенилаланина, заболевание смертельно.Навигация: [Т] [ТИ] [тирозетс] [тирозин] [тирозиназа] [тирозинемия] [тирозиноз] [тироксин] |