НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ(Niemann-Pick disease) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором отсутствие определенного фермента приводит к нарушению метаболизма сфингомиелина. Наблюдается анормальная аккумуляция сфингомиелина, вызывающая увеличение печени и селезенки, анемию и серьезное неврологическое нарушение, которое приводит к задержке умственного и физического развития. Чаще всего смерть наступает в раннем детстве. Описано шесть разновидностей заболевания, некоторые из них проявляются только во взрослом возрасте и не сопряжены с нарушениями работы нервной системы. Ген, ответственный за это заболевание, был идентифицирован в 1997 г. Другие названия – липоидный гистиоцитоз, нелейкемический ретикулез, сфинголипидоз, фосфатидный липоидоз. (Альберт Ниманн, немецкий педиатр, 1880-1921; Людвиг Пик, немецкий врач, 1868-1935.Навигация: [Н] [НИ] [никтурия] [никумалон] [нилстат] [нимодипин] [нимфомания] [ниридазол] |